Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1.1 Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể (viết tắt là NST) là vật thể di truyền nằm trong nhân của tế bào được tập trung thành các sợi ngắn. Các NST có số lượng và hình dạng đặc trưng tùy thuộc vào mỗi loài. NST có khả năng tổ hợp ổn định, tự nhân đôi hay phân ly qua các thế hệ. Trong một số trường hợp nhất định, dưới tác động của các yếu tố như môi trường, nhiệt độ, thức ăn,... NST có thể bị đột biến về cấu trúc và tạo ra những đặc trưng di truyền mới cho loài. ADN có trong nhiễm sắc thể thường được gọi là là auADN (autosome ADN) hoặc atADN.

1.2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài. Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm 2 loại: Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

2. Các loại đột biến số lượng nhiễm sắc thể

2.1. Đột biến số lượng NST lệch bội (đột biến lệch bội)

Đột biến lệch bội là các biến đổi về số lượng NST. Đột biến lệch bội xảy ra khi có 1 hay một cặp nhiễm sắc thể trong tế bào các loài bị thừa hay thiếu. Ở những sinh vật lưỡng bội, đột biến số lượng NST xảy ra đột biến lưỡng bội gồm 4 dạng đột biến bao gồm:

• Tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp nhiễm sắc thể dạng 2n-2
• Tế bào lưỡng bội bị mất 1 nhiễm sắc thể của 1 cặp nhiễm sắc thể dạng 2n-1
• Tế bào lưỡng bội thêm 1 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể dạng 2n+1
• Tế bào lưỡng bội thêm 2 nhiễm sắc thể vào 1 cặp nhiễm sắc thể dạng 2n+2

Đột biến lệch bội gây mất cân bằng của toàn bộ hệ gen của loài nên các thể lệch bội có tỉ lệ gây làm giảm sức sống cũng như làm giảm sinh sản hoặc chết cao ở các loài.

Ví dụ về đột biến lệch bội: Hội chứng Đao ở người khi có 3 NST 21 gây mắt xếch, tay ngắn, lưỡi dày, dài, gây vô sinh và kém phát triển trí tuệ.

 2.2. Đột biến số lượng NST đa bội (đột biến đa bội)

Đột biến đa bội thuộc một dạng đột biến số lượng NST. Theo đó, các tế bào thay đổi đột biến tăng lên lớn hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sức thể so với tế bào bình thường ( 4n, 5n,6n…). Những cơ thể có các tế bào dạng 4n, 5n, 6n được gọi là đột biến đa bội. Thể đột biến đa bội được chia làm 2 loại gồm:

• Đột biến dị đa bội
• Đột biến tự đa bội

Đột biến dị đa bội: Đây là sự đột biến về số lượng NST với việc tăng số lượng gen ở loài khiến cho các sinh vật của loài khác hẳn so với con lai khởi đầu F1.

Đột biến tự đa bội: Đây là đột biến cơ thể của các tế bào tự tăng lên về số lượng các hệ gen trong nó với số lượng tăng lớn hơn bội số 2. Đột biến tự đa bội gồm 2 hệ tăng gen cơ bản đó là tự đa bội chẵn: 4n,6n,8n…; tự đa bội lẻ 3n,5n,7n… Bộ NST tự đa bội hình thành do cơ chế bộ nhiễm sắc thể nhân đôi.

Tham khảo ngay bộ tài liệu ôn tập kiến thức và tổng hợp giải mọi dạng bài tập trong đề thi THPT Quốc gia môn Sinh ngay

3. Hậu quả mà đột biến về số lượng nhiễm sắc thể gây ra

Bộ nhiễm sắc thể thông thường của loài người bao gồm có 23 cặp NST (tức 46 nhiễm sắc thể) ở trong mỗi tế bào. Khi số lượng nhiễm sắc thể thay đổi có thể làm ảnh hưởng tới quá trình phát triển, tăng trưởng cũng như chức năng hoạt động của các cơ quan ở trong cơ thể. Đột biến về số lượng nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong quá trình các tế bào sinh sản hình thành (trứng và tinh trùng). 

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở thực vật: Đột biến gây mất cân bằng gen cũng như làm biến đổi về mặt hình thái ở thực vật ở các khía cạnh như: hình dáng, độ lớn,...

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể ở người: Đột biến gây ra một số bệnh nguy hiểm ở người như: Đao, Tớc – nơ…

Có thể nói, đột biến NST khả năng cao gây ra những tác động tiêu cực của sinh vật như: giảm năng sinh sống, giảm khả năng sinh sản ở người, động vật cũng như thực vật.

4. Ý nghĩa của đột biến nhiễm sắc thể là gì?

Đối với quá trình tiến hóa: Đột biến NST là nguồn cung cấp nguyên liệu chính cho quá trình tiến hóa

Đối với quá trình chọn giống: với việc đột biến NST bằng khoa học kỹ thuật giúp con người có thể lựa chọn giống vật nuôi, cây trồng phù hợp với từng mục đích.

Đối với việc nghiên cứu di truyền học: Đột biến NST giúp sử dụng các lệch bội để có thể xác định chính xác vị trí gen trên NST.

5. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp

Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể thường gặp bao gồm có:

Thể ba nhiễm: Đây là hiện tượng có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể ở trong một cặp nhiễm sắc thể. Ví dụ như những người mắc hội chứng Down thường có 3 NST số 21 trong mỗi tế bào và có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào.

Thể đơn bội: Thể đơn bội là hiện tượng mỗi tế bào mất đi một nhiễm sắc thể. Người có đột biến thể đơn bội thường có 1 bản sao của một nhiễm sắc thể ở trong tế bào thay vì 2 bản sao giống như bình thường. Phổ biến nhất về đột biến thể đơn bội là hội chứng Turner với một bản sao của nhiễm sắc thể X ở trong mỗi tế bào và khiến tổng số NST chỉ còn 45 nhiễm sắc thể trong 1 tế bào thay vì 46 nhiễm sắc thể.

Thể tam bội: Thể tam bội là trường hợp đột biến hiếm gặp xảy ra trên cơ thể người. Đối với trường hợp đột biến thể tam bội, các tế bào sẽ có thêm một bộ nhiễm sắc thể, nâng tổng số nhiễm sắc thể lên 69 NST (cơ thể người bình thường chỉ có 46 NST).  

6. Cơ chế phát sinh của đột biến số lượng nhiễm sắc thể

6.1. Đối với đột biến lệch bội

Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội xuất phát từ các tác nhân lí hóa của môi trường làm cho các tế bào cũng như cơ thể loài có sự rối loạn phân li các nhiễm sắc thể trong tế bào. Lúc này, thoi vô sắc tạo nên các NST không phân li tạo thành các giao tử bất thường. Biến dị bội đã được hình thành sự kết hợp của giao tử bất thường và giao tử bình thường.

Thể lệch bội được hình thành trong quá trình giảm phân bất thường với các giao tử bình thường và quá trình giao tử bình thường. Các giao tử (n+1) và (n-1) được hình thành từ sự không phân li của 1 cặp nhiễm sắc thể trong giảm phân và thường xuất hiện trong NST giới tính.

Sự không phân li của NST có thể tạo ra thiếu hoặc thừa xảy ra trong quá trình nguyên phân. Đột biến này nguyên phân ở lần đầu tiên thì tế bào đó có thể sẽ không có khả năng sinh sống, tế bào còn lại sẽ phát triển thành thể lệch bội.

Các thể của các loài khác nhau có thể sẽ có các trường hợp lệch bội khác nhau, bởi hiện tượng lệch bội ở mỗi cặp nhiễm sắc thể của mỗi loài sẽ cho ra những kiểu hình khác nhau. Lệch bội xảy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng 2n làm cho cơ thể mang đột biến số lượng NST lệch bội.

Ví dụ: Một loài có nhiễm sắc thể 2n=12, tức là có 6 cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

6.2. Cơ chế phát sinh của đột biến đa bội

Đột biến đa bội được hình thành do thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xôma hay bộ NST nhân đôi. Sự hình thành của thoi vô sắc thường do sử dụng các hóa chất.

Quá trình giảm phân không bình thường đã tạo ra giao tử mang bộ NST không giảm đi một nửa số lượng. Từ đó ta có 2 loại đột biến đa bội là đa bội lẻ và đa bội chẵn:

Cơ chế phát sinh đa bội chẵn: Thể đa bội chẵn này là các hợp tử có dạng 2n, 4n, 6n, 8n… Trong quá trình giảm phân NST tự nhân đôi nhưng lại không hình thành được thoi vô sắc mà lại tạo nên giao tử 2n. Khi bắt đầu quá trình thụ tinh các giao tử lại thêm 2n + nên đã tạo ra các giao tử mời đều ra số chẵn. Thể đa bội này có đột biến số lượng nhiễm sắc thể tăng lên gấp nhiều lần. Chính vì vậy quá trình này diễn ra rất mạnh mẽ, tạo ra các tế bào to và phát triển tốt. Chính vì điều này đã giúp con người có thể áp dụng khoa học kỹ thuật để chọn lọc ra giống phù hợp, đảm bảo năng suất giống phục vụ cho sản xuất và nông nghiệp.

Cơ chế phát sinh đa bội lẻ: Thể đa bội lẻ này là các hợp tử có dạng 3n,5n,7n,9n… Trong quá trình giảm phân NST tự nhân đôi nhưng không tạo thành thoi vô sắc. Quá trình này lại tạo ra các giao tử 2n, sau quá trình thụ tinh giao tử lúc này có dạng 2n + n ,tạo nên hợp tử 3n và tạo ra các hợp tử đa bội lẻ. Thể đa bội lẻ hiện này được áp dụng quá trình nuôi trồng các loại cây ăn quả không hạt.

Đăng ký ngay để được thầy cô tư vấn và xây dựng lộ trình ôn thi THPT Quốc gia sớm đặt 9+ ngay từ bây giờ

7. Một số dạng bài tập về đột biến số lượng NST

Dạng bài tập số 1: Xác định số lượng NST trong thể lệch bội

Phương pháp giải:

Xác định số nhiễm sắc thể đơn bội của loài: n

Xác định dạng đột biến có trong tế bào. Sau đó, áp dụng các công thức tính số lượng NST trong tế bào.

Lưu ý: có thể có sự kết hợp với tính số lượng NST trong chu kì tế bào nên cần ghi nhớ sự biến đổi số lượng NST trong tế bào.

Dạng bài tập số 2: Xác định số thể lệch bội của loài

Thể khuyết: 2n – 2; thể khuyết kép: 2n – 2 – 2.

Thể 1: 2n – 1; thể 1 kép: 2n – 1 – 1.

Thể 3: 2n + 1; thể 3 kép: 2n + 1 + 1.

Thể 4: 2n + 2; thể 4 kép: 2n + 2 + 2.

Dạng đột biến	Công thức tính số thể đột biến có thể xuất hiện
Số dạng lệch bội đơn khác nhau
Số lệch bội kép khác nhau
Có a thể lệch bội khác nhau

Phương pháp giải:

Xác định số lượng NST đơn bội của loài: n

Xác định được dạng đột biến có trong tế bào, từ đó áp dụng các công thức tính số thể đột biến.

Dạng bài tập số 3: Xác định tỉ lệ giao tử thể tứ bội

Phương pháp giải:

Do thể tứ bội có khả năng chỉ tạo giao tử lưỡng bội 2n nên có khả năng thụ tinh.

Để xác định được tỉ lệ giữa các loại giao tử trong thể tứ bội, chúng ta sử dụng sơ đồ tứ giác để tổ hợp. Các giao tử là các trường hợp của hai đỉnh hình tứ giác kết hợp với nhau.

Nếu thể lưỡng bội: Cá thể 2n -> n (giảm phân)

Dạng bài tập số 4: Biết gen lặc trội, kiểu gen từ đó xác định kiểu lai

Phương pháp giải:

Quy ước gen.

Xác định tỉ lệ giao tử của P.

Lập bảng, từ đó suy ra tỉ lệ về kiểu gen và kiểu hình

Dạng bài tập số 5: Biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở thế hệ sau, xác định kiểu gen của thể tứ bội

Phương pháp giải:

Nếu thế hệ sau có xuất hiện kiểu hình lặn, kiểu gen aaaa thì cả hai bên P đều phải tạo loại giao tử có mang gen aa.

Ta có, các kiểu gen có thể tạo giao tử aa gồm: AAaa; Aaaa; aaaa và tỉ lệ giao tử mang aa chỉ có thể lần lượt là 1/6; 1/2; 1aa.

Dựa vào tỉ lệ kiểu hình có tính trạng lặn ở thế hệ sau, ta hoàn toàn có thể phân tích việc tạo giao tử mang gen lặn aa của thế hệ trước, từ đó suy ra kiểu gen tương ứng của nó.

Dạng bài tập số 6: Xác định loại giao tử tạo ra khi có rối loạn trong giảm phân

• Aa giảm phân tạo giao tử.

• AaBb giảm phân tạo giao tử.

• Aa bị rối loạn giảm phân 1 tạo giao tử.

Trên đây là toàn bộ kiến thức về đột biến số lượng nhiễm sắc thể trong chương trình Sinh học 12. Hy vọng với bài viết trên sẽ giúp các em có thêm kiến thức và phương pháp giải các dạng bài tập liên quan tới đột biến số lượng NST. Để tham khảo kiến thức của các môn học khác, các em học sinh có thể truy cập vuihoc.vn. Chúc các em đạt kết quả tốt trong các kì thi sắp tới.

Bài viết tham khảo thêm:

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Quy luật phân li độc lập