Gen Di Truyền Là Gì? Nguyên Lý Hoạt Dộng Và Ứng Dụng

1. Gen di truyền là gì?

Gen di truyền không phải là một khái niệm mới trong y học nói riêng và khoa học nói chung. Phương pháp giải mã gen nghiên cứu các yếu tố di truyền với mục đích sàng lọc nguy cơ, tầm soát bệnh tật di truyền. Với nhiều ưu thế lớn, giải mã gen hiện nay đã trở thành lựa chọn chăm sóc sức khỏe ưu việt tiên tiến được nhiều người lựa chọn để bảo vệ sức khỏe.

Gen di truyền có thể hiểu đơn giản là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Gen chứa mọi thông tin cần thiết đảm bảo cho quá trình hình thành, sinh trưởng, phát triển và hoạt động của một cơ thể.

Gen di truyền là một đoạn của phân tử DNA. Có thể hiểu gen di truyền hoặc nhân tố di truyền là đơn vị vật chất cơ bản của quá trình di truyền. Bộ nhiễm sắc thể ở người gồm có 46 nhiễm sắc thể trong đó 23 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và 23 nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ. Các nghiên cứu khoa học cho biết, trong cơ thể của người bình thường có khoảng 20.000 – 25.000 gen, chúng tổ hợp một cách ngẫu nhiên trong quá trình di truyền, cụ thể là giảm phân và thụ tinh. 

Chính vì có số lượng gen di truyền lớn như vậy nên quá trình giải bộ mã gen hết sức phức tạp. Bên cạnh đó, chỉ riêng việc phân tích đặc điểm, tính trạng của con người cũng cần phân tích, giải mã nhiều mã gen khác nhau tương tác với nhau chứ không đơn giản là nghiên cứu tác động của một loại gen riêng lẻ.

Hệ gen người được giải mã hoàn toàn và được công bố vào năm 2001, với kích thước lên đến hơn 3 tỉ bp (hơn 3 tỉ cặp Nucleotit).

2. Gen di truyền hoạt động như thế nào?

Theo các nghiên cứu được các nhà khoa học công bố thì gen chủ yếu nằm trên các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào. Trong khi đó, các thông tin di truyền trên DNA được chứa trong nhân tế bào là trung tâm điều khiển mọi hoạt động sống của tế bào. ADN liên kết với protein histon và được bọc gói thành các mức độ cấu trúc xoắn, hình thành nên nhiễm sắc thể. Do đó, hoạt động của gen di truyền có thể được hiểu là quá trình nhân đôi ADN và phiên mã ra ARN diễn ra bên trong nhân tế bào. Hay nói cách khác là bước đầu tiên trong quá trình di truyền (bước đầu tiên của biểu hiện gen) chính là phiên mã tạo ARN.

Gen di truyền mã hóa thông tin dưới dạng trình tự sắp xếp của 4 loại Nucleotit A (Adenin), T (Timin), G (Guanin), X (Xitozin). Các loại thông thường sẽ được mã hóa và liên kết với nhau theo một trật tự nhất định. Việc tìm ra trật tự liên kết của chúng được thông qua nhờ quá trình giải trình tự của gen. Mỗi gen là một đơn vị thông tin di truyền ứng với một đoạn trên phân tử ADN, gen được biểu hiện thông qua quá trình phiên mã tạo ra ARN và dịch mã tạo ra Protein. Nhờ đó mà thông tin chứa trên mạch gốc của các sợi ADN sẽ được thể hiện thành các chuỗi polyme sinh hóa hay cũng chính là Protein. 

Việc giải mã và nắm bắt được quá trình hoạt động của toàn bộ các gen di truyền vô cùng phức tạp nhưng lại có ý nghĩa vô cùng to lớn trong việc xác định những rối loạn diễn ra trong hoạt động di truyền, cụ thể là nhân đôi ADN, phiên mã và dịch mã. Chính những rối loạn này là nguyên nhân cơ bản dẫn đến các bệnh, tật khác nhau có tính di truyền cần được chẩn đoán và phát hiện sớm nhất có thể.

Tham khảo ngay bộ tài liệu sổ tay ôn tập kiến thức và tổng hợp kỹ năng xử lý mọi dạng bài tập trong đề thi THPT Quốc gia và Đánh giá năng lực

3. Ứng dụng của giải mã gen di truyền trong chẩn đoán và điều trị hiện nay

Giải mã gen di truyền hay còn được gọi là xét nghiệm DNA, nghĩa là giải trình tự toàn bộ hệ gen. Ngày nay, với các công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS), việc giải trình tự gen không còn quá khó khăn cũng như mất nhiều thời gian đồng thời vẫn đảm bảo tính chính xác cao hơn so với các kỹ thuật trước kia. Kỹ thuật này được thực hiện với mục đích phát hiện ra những biến đổi trong di truyền, đặc biệt là các đột biến. Kết quả thu được từ việc phân tích gen di truyền không chỉ để xác định huyết thống mà còn giúp đưa ra các chẩn đoán về nguy cơ mắc các bệnh di truyền hay các đột biến gen có khả năng gây bệnh. Vì vậy, giải mã gen di truyền đóng vai trò cực kì quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị nhiều loại bệnh khác nhau ở giai đoạn sớm. Từ đó, đưa ra phương hướng điều trị kịp thời và thích hợp nhất đối với từng người bệnh.

Ngoài ra, trong khoa học pháp y, ADN được xem là dấu vân tay phân tử. Chúng được sử dụng để xác minh quan hệ huyết thống, điều tra tội phạm và nhận dạng cá nhân.

Nhờ sự phát triển của công nghệ và kĩ thuật ngày nay, giải mã gen di truyền được thực hiện với nhiều hình thức khác nhau. Mỗi một hình thức nhất định được áp dụng cho từng trường hợp và từng người khác nhau. Thông thường, phương pháp xét nghiệm gen sẽ được các chuyên gia khuyến nghị và thực hiện. Một số phương pháp giải trình tự phổ biến hiện nay có thể kể đến như: 

• Giải trình tự gen bằng phương pháp hóa học (phương pháp Maxam –  Gilbert).

• Giải trình tự gen bằng phương pháp enzim hay phương pháp Dideoxy (phương pháp Sanger).

• Giải trình tự gen bằng phương pháp sử dụng máy tự động.

Vậy những người nào nên xét nghiệm giải trình tự gen? Câu trả lời là tất cả mọi người đều nên giải trình tự gen vì:

• Đó là nguồn tài liệu lưu trữ quý báu cho cá nhân và cho gia đình trong việc theo dõi, định danh và so sánh khi có vấn đề xảy ra.

• Các đơn vị muốn giải trình tự gen của vi khuẩn phục vụ cho công tác nghiên cứu và thí nghiệm.

• Các nhà khoa học cần thu thập nhiều trình tự gen để phục vụ nhiệm vụ phát triển vacxin hoặc thuốc chữa các bệnh đặc trị.

Có thể kể đến một số ứng dụng giải mã gen di truyền phổ biến hiện nay như:

3.1. Xét nghiệm gen trước hôn nhân

Xét nghiệm này nhằm mục đích phát hiện bệnh di truyền gây ra do đột biến gen.

Hơn 80% trẻ em hiện nay mắc phải các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ không có tiền sử bệnh, có thể trạng khỏe mạnh bình thường. Nước ta mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh và hàng ngàn trường hợp bị bệnh lý di truyền mặc dù cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh. Đó là do người bình thường có thể mang gen gây bệnh di truyền mà không hề hay biết.

Việc giải trình tự gen của các cặp đôi trước hôn nhân có thể giúp giải thích nguyên nhân của một số bệnh sẵn có, liên quan tới sức khỏe nói chung và sức khỏe sinh sản nói riêng. Dựa vào đó, bác sĩ sẽ tư vấn để các cặp đôi có thể đón những đứa con ra đời được khỏe mạnh.

3.2. Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai

Được thực hiện ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ và có ý nghĩa cực kì quan trọng trong việc xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh và các bệnh, tật di truyền (nếu có) để đưa ra phương án kịp thời và thích hợp.

Phương pháp xét nghiệm di truyền này là rất cần thiết và được nhiều cặp vợ chồng hiện nay tìm hiểu, sử dụng để bước đầu sàng lọc trước sinh, giúp các ông bố bà mẹ đưa ra quyết định đúng đắn và sáng suốt. 

3.3. Xét nghiệm gen để tầm soát bệnh mãn tính

Tầm soát và phát hiện sớm các bệnh mãn tính như rối loạn nhịp tim, đái tháo đường di truyền, huyết khối tĩnh mạch, rối loạn Cholesterol máu di truyền,…

3.4. Xét nghiệm gen di truyền ung thư

Xét nghiệm gen di truyền ung thư là việc phân tích, sàng lọc trong 146 gen có khả năng gây bệnh ung thư di truyền, xét nghiệm gen sàng lọc ung thư, cho biết được các thông tin liên quan đến đột biến gen gây ung thư. Sự biến đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein... trong cơ thể.

Thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán nguy cơ mắc ung thư và phát hiện ung thư khi còn ở giai đoạn sớm để tiến hành điều trị kịp thời nhằm nâng cao tỉ lệ chữa khỏi là một trong những ứng dụng quan trọng của giải mã gen di truyền.

Tiếp đó, phải kể đến xét nghiệm chẩn đoán, đây cũng là một dạng giải mã gen di truyền thường thấy khi muốn xác định một bệnh nào đó có di truyền hay không. Khi có một người trong gia đình có các dấu hiệu và triệu chứng của một loại bệnh mạn tính nguy hiểm. Những thành viên khác trong gia đình cần phải biết mình có nguy cơ mắc căn bệnh đó hay không (đặc biệt là ung thư), nếu có thì tỉ lệ mắc bệnh là bao nhiêu. Giải mã gen để chẩn đoán là giải pháp hiệu quả nhất cho ra đáp án mong muốn.

Ngoài những giải pháp gen kể trên thì một số phương pháp giải mã gen khác cũng thường xuyên được áp dụng trong các hoạt động y khoa có thể kể đến như: xét nghiệm pháp y, thử nghiệm chất mang, xét nghiệm tiền cấy ghép, xét nghiệm trước sinh,… Đây đều là những loại xét nghiệm gen có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị các loại bệnh hoặc rối loạn thường gặp ở người.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cần thiết liên quan đến gen di truyền và giải trình tự gen. Đây là một phần rất quan trọng trong chương trình Sinh học 12 cũng như trong quá trình ôn thi và đòi hỏi các em phải nắm thật chắc, chúc các em ôn tập tốt. Ngoài ra, em có thể truy cập ngay Vuihoc.vn để xem thêm các bài giảng hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm bài giảng và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT quốc gia sắp tới nhé!

>> Xem thêm: Di Truyền Ngoài Nhân: Đặc Điểm Và Quy Luật Di Truyền

>> Xem thêm: 

• Lý thuyết, bài tập phiên mã và dịch mã
• Quá trình nhân đôi ADN diễn ra như thế nào?
• Lý thuyết dịch mã, thành phần tham gia và diễn biến
• Lý thuyết, bài tập liên kết gen và hoán vị gen
• Di truyền ngoài nhân: Đặc điểm và quy luật di truyền