Sinh 12 Bài 21: Tóm Tắt Lý Thuyết Di Truyền Y Học Và Bài Tập

1. Di truyền y học là gì?

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng tất cả hiểu biết về di truyền học người vào trong y học giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và có phương pháp điều trị trong một số trường hợp bệnh lý.

- Ngày nay, di truyền y học trở thành một phần không thể thiếu của y học và ngày càng phát triển mạnh mẽ. Di truyền y học không chỉ dừng lại ở những nghiên cứu về cơ sở di truyền về sức khỏe và bệnh tật mà còn tập trung nghiên cứu phát triển công nghệ mới nhằm phục vụ chẩn đoán, sàng lọc, dự báo, dự phòng, điều trị bệnh di truyền.

- Những khía cạnh nghiên cứu cơ bản của di truyền y học:

+ Tiến hành chẩn đoán đúng lúc và đưa ra dự báo sớm các bệnh di truyền.

+ Điều hòa trao đổi chất ở tế bào người bằng cách sửa chữa các tác nhân gây sai hỏng.

+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng các biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử.

+ Nghiên cứu sản xuất chế phẩm dược mới, đa dạng hơn với cơ chế tác động, chính xác hơn và ít gây phản ứng phụ cho người dùng.

- Bệnh di truyền ở người bao gồm 2 nhóm: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

2. Bệnh di truyền phân tử

2.1. Khái niệm

- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền mà cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do gen bị đột biến. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của prôtêin bị thay đổi như thế nào khi gen quy định prôtêin đó bị đột biến trong tế bào. 

2.2. Nguyên nhân

Như đã nói, phần lớn các bệnh di truyền phân tử xuất hiện do đột biến gen làm thay đổi chức năng của prôtêin do gen bị đột biến quy định.

2.3. Cơ chế gây bệnh

- Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin dẫn đến mất chức năng.

- Alen đột biến tăng hay giảm số lượng prôtêin dẫn đến tăng hoặc giảm chức năng.

- Alen đột biến tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến chức năng bị thay đổi.

$\Rightarrow$ Tất cả những đột biến trên sẽ làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể gây nên bệnh.

2.4. Phương pháp điều trị

- Tác động trực tiếp vào kiểu hình nhằm hạn chế những hậu quả của đột biến gen.

- Tác động vào kiểu gen hay còn gọi là liệu pháp gen: tiến hành đưa gen lành vào thay thế cho gen đột biến ở người bệnh.

2.5. Một số bệnh di truyền phân tử

- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:

Phát sinh do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đây là đột biến thay thế Nu T thành Nu A, dẫn đến codon mã hóa axit glutamic (XTX) bị thay thế bởi codon mã hóa valin (XAX), làm HbA bị đột biến tạo thành  HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm gây bệnh thiếu máu.

Thông thường, các tế bào hồng cầu có hình cầu lõm 2 mặt nên có khả năng di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp mang oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Khi bị thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm, các tế bào này không còn hình dạng ban đầu mà thành dạng hình lưỡi liềm và trở nên cứng và dính hơn. Những tế bào có hình dạng bất thường sẽ di chuyển khó khăn trong các mạch máu nhỏ gây nên sự di chuyển chậm chạp, thậm chí là ngăn chặn máu và oxy đi đến các bộ phận của cơ thể. Tình trạng này khiến các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp máu đầy đủ.

Nếu việc điều trị hoặc kiểm soát không được tốt, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến hàng loạt biến chứng nguy hiểm, chẳng hạn như: Bệnh về thận và mắt, hoại tử chân, đột quỵ, đa nhiễm trùng (viêm tủy xương, viêm phổi...), ngừng sản xuất ra hồng cầu.

- Bệnh loạn dưỡng cơ Đuxen hay còn gọi là teo cơ:

Là bệnh xuất hiện do đột biến gen lặn liên kết với NST giới tính X, bệnh này phát sinh do gen quy định prôtêin bề mặt tế bào cơ bị đột biến làm cơ bị thoái hóa dẫn đến suy giảm chức năng vận động của cơ thể. Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi 2 đến 5, tử vong nhiều ở độ tuổi 18 đến 20.

- Bệnh Phêninkêto niệu:

Do gen mã hóa enzym xúc tác chuyển hóa phenylalanin thành tirozin (trên NST 12) bị đột biến. Pheninalanin khi không được chuyển hóa sẽ gây ứ đọng trong máu sau đó lên não gây độc cho tế bào thần kinh -> điên dại, mất trí nhớ.

Nắm trọn kiến thức và kỹ năng làm mọi dạng bài trong đề thi THPT và ĐGNL với bộ sổ tay kiến thức của VUIHOC ngay!

3. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể

3.1. Khái niệm

Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể là các đột biến cấu trúc hoặc số lượng NST thường liên quan đến nhiều gen nên sẽ gây ra hàng loạt các tổn hại ở các cơ quan của người bệnh.

3.2. Đặc điểm chung

- Bệnh gây tác động lớn trong thời kỳ thai nghén nên sẽ xuất hiện nhiều ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp đi lặp lại và nguyên nhân không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh hình thành trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau ở quá trình thai nghén.

- Những trường hợp có khả năng sống thường là các đột biến lệch bội, sự thừa hay thiếu 1 nhiễm sắc thể sẽ làm rối loạn cân bằng hệ gen và dẫn đến cái chết.

3.3. Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân gây nên bệnh là do đột biến cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.

3.4. Hậu quả

Khi người bị bệnh thì phần lớn sẽ gây chết hoặc gây nên các ca sẩy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là dạng đột biến lệch bội. Việc thừa hay thiếu chỉ 1 nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến sức sống và sinh sản của cá thể. Các bệnh hiểm nghèo thường do rối loạn cân bằng của cả hệ gen.

3.5. Một số bệnh thường gặp

- Bệnh do biến đổi số lượng NST gây ra:

•    Bệnh Đao:

 + Có tới 47 nhiễm sắc thể trong tế bào soma của bệnh nhân Đao (thừa 1 NST ở cặp số 21).

 + Cặp NST số 21 không xảy ra phân li trong giảm phân tạo ra 2 loại giao tử đột biến là (n+1) và (n-1). Khi thụ tinh, giao tử (n+1) kết hợp với giao tử bình thường (n) tạo thành hợp tử (2n+1) có 3 NST số 21 hay còn gọi là đột biến thể 3 và gây ra bệnh Đao.

 + Bệnh Đao là một bệnh phổ biến trong các bệnh liên quan đến NST ở người, vì NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng không quá nghiệm trọng, phần gen thừa ra ít gây ảnh hưởng do đó bệnh nhân vẫn có khả năng sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, bị dị tật tim, các bệnh về ống tiêu hóa, khoảng 50% tử vong trong 5 năm đầu.

 + Khả năng sinh con mắc bệnh Đao có mối liên hệ khá chặt chẽ với tuổi mẹ. Những trường hợp sinh con bị Đao thường xuất hiện khi bà mẹ  trên 35 tuổi.

- Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

•   Bệnh “Mèo kêu" xuất hiện do bị đột biến làm mất 1 phần nhiễm sắc thể số 5 dẫn đến những hậu quả ở trẻ như có tiếng khóc giống tiếng mèo kêu, thiểu năng trí tuệ và suy giảm khả năng ngôn ngữ.

4. Bệnh ung thư

Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi tổ hợp nhiều loại đột biến khác nhau (gồm đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể) làm cho tế bào đang ở trạng thái bình thường trở thành tế bào ung thư, chúng có khả năng phân chia không kiểm soát tạo nên các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

Khối u ác tính xuất hiện khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau hay còn gọi đó là sự di căn.

Nguyên nhân gây ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến những biến đổi trong cấu trúc ADN. Ung thư do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma). Muốn phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, tránh tiếp xúc các tác nhân gây ung thư.

Tuy nhiên, hiện tại đã xuất hiện nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể hiểu là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước tác động của môi trường, điều này trả lời cho câu hỏi tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

Đa số các ung thư hiện nay đều đã có thể phương pháp chữa khỏi bệnh nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm và điều trị trong thời gian dài nếu bệnh nhân được phát hiện nhưng ở giai đoạn muộn. Hiện nay vẫn chưa thể chắc chắn về việc liệu tất cả các bệnh ung thư có tiến triển mạnh và gây đe dọa tính mạng bệnh nhân hay không đặc biệt là ung thư có thể phát hiện ở giai đoạn sớm như ung thư vú với chụp xquang, ung thư tuyến vú hay ung thư tuyến tiền liệt với xét nghiệm kháng nguyên, ung thư đặc hiệu tuyến tiền liệt (PSA). Tuy nhiên, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm chắc chắn sẽ giúp tăng khả năng chữa khỏi bệnh. Khi ung thư không thể chữa khỏi như trong nhiều trường hợp ở giai đoạn tiến triển mạnh thì sẽ dùng phương pháp điều trị đa mô thức với xạ trị, hóa trị và hoặc phẫu thuật để nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài thời gian sống thêm. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân đặc biệt mang nhiều bệnh kết hợp thì khả năng dung nạp điều trị kém, do vậy chăm sóc giảm nhẹ có thể là lựa chọn tốt nhất.

5. Một số bài tập trắc nghiệm di truyền y học có đáp án

Câu 1: Có các nhận định sau về bệnh ở người:

1. Cơ chế gây bệnh diễn ra ở mức phân tử.

2. Đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu.

3. Các bệnh này do vi sinh vật gây ra.

4. Di truyền được cho các thế hệ sau.

5. Chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng chứ không thể chữa trị.

6. Có khả năng lây truyền từ người này sang người khác qua tiếp xúc.

7. Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh.

Số đặc điểm không chính xác về bệnh di truyền phân tử ở người:

A. 5

B. 4

C. 3

D. 2

Đáp án: D

Những đặc điểm không có ở bệnh di truyền phân tử:

- Có thể lây truyền ngang từ người này sang người khác qua tiếp xúc.

- Có thể chữa trị bằng việc sử dụng thuốc kháng sinh.

Câu 2: Nhận định nào sau đây là đúng khi nói về bệnh phêninkêto niệu?

A. Có thể điều trị bằng cách chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh.

B. Bệnh phêninkêto niệu có thể được chẩn đoán bằng cách làm tiêu bản tế bào cùng với quan sát hình dạng của nhiễm sắc thể bằng kính hiển vi.

C. Nguyên nhân của bệnh là do hàm lượng axit amin tirozin bị dư thừa và ứ đọng trong máu rồi được chuyển lên não gây đầu độc các tế bào thần kinh.

D. Bệnh phêninkêto niệu xuất hiện là bởi đột biến trên gen mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirozin.

A. Sai, pheninalanin là 1 axit amin thiết yếu trong khẩu phần ăn của chúng ta. Thiếu axit amin này sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa.

B. Sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn quy định, vì thế không thể phát hiện bằng quan sát tế bào và hình dạng NST.

C. Sai, bệnh phêninkêtô niệu là là do dư thừa axit amin phêninalanin.

Phát biểu đúng là: D

Câu 3: Trong các nhận định dưới đây, nhận định nào về bệnh ung thư là đúng:

A. Sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể là đặc điểm đặc trưng của ung thư, việc này sẽ hình thành nên khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

B. Ung thư là bệnh lành tính, không thể di truyền vì tế bào ung thư phân chia không kiểm soát tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống cá thể.

C. Nguyên nhân là do môi trường gây ra như hoá chất, khí độc, virus gây ung thư.

D. Ung thư ác tính và lành tính là khi các tế bào khối u di căn vào máu và xâm lấn các cơ quan khác trong cơ thể, gây tử vong cho bệnh nhân.

Đáp án:

Ung thư là bệnh biểu hiện bằng sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào cơ thể, sau đó hình thành nên khối u gây chèn ép các cơ quan, làm ảnh hưởng đến sức khỏe vì những lý do như khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh,...

Một khi khối u đã di căn đến các cơ quan khác thì người ta sẽ gọi đó là ung thư ác tính.

Câu 4: Một bệnh nhân bị hội chứng Đao và bệnh nhân có bộ NST là 2n = 46. Khi quan sát bộ NST của người này phát hiện thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Giải thích nào trong các giải thích dưới đây là chính xác?

A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó đã gắn vào NST 14 do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ.

B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.

C. Nguyên nhân là do đột biến cấu trúc NST 14.

D. Nguyên nhân lo đột biến lặp đoạn gây ra.

Đáp án: A

Người bị hội chứng Đao có đột biến lệch bội xuất hiện 3 NST 21.

Tuy nhiên, khi quan sát chỉ thấy được NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 lại có độ dài bất thường cho thấy rằng có một đột biến cấu trúc NST (chuyển đoạn không tương hỗ).

Câu 5: Một bệnh nhân bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát bộ NST người này thấy NST thứ 21 chỉ có hai chiếc, trong đó có một chiếc với chiều dài bất thường. Giải thích nào dưới đây về quan sát này là hợp lý?

A. Nguyên nhân là do đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do hiện tượng chuyển đoạn không tương hỗ.

B. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng một chiếc trong số đó bị tiêu biến.

C. Nguyên nhân là do cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai chiếc gắn vào nhau.

D. Nguyên nhân là do hiện tượng lặp đoạn.

Đáp án: C

Người bị hội chứng Đao là do có đột biến lệch bội, có ba NST 21.

Nhưng khi quan sát bộ NST chỉ được thấy NST 21 có hai chiếc, một chiếc dài bất thường điều này cho thấy rằng cặp NST 21 có ba chiếc nhưng hai trong số đó đã bị gắn vào nhau. 

Trên đây là toàn bộ những nội dung các em cần nhớ về bài 21 di truyền y học trong chương trình Sinh 12. Nghiên cứu về di truyền y học không chỉ giúp hiểu thêm về các bệnh di truyền mà còn có thể áp dụng nó vào cuộc sống thường ngày. Để ôn tập tốt hơn, em có thể truy cập ngay Vuihoc.vn để đăng ký tài khoản hoặc liên hệ trung tâm hỗ trợ để nhận thêm nhiều bài học hay và chuẩn bị được kiến thức tốt nhất cho kỳ thi THPT Quốc gia sắp tới nhé!

>> Xem thêm:

• Lý thuyết, bài tập liên kết gen và hoán vị gen
• Di truyền ngoài nhân: Đặc điểm và quy luật di truyền
• Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
• Gen di truyền là gì? Nguyên lý hoạt động và ứng dụng